Симментальская порода

Моногенные наследственные заболевания

BMS (Субфертильность быков)

Ген - TMEM95
Клинические признаки – не проявляются
Опасность – снижение процента успешного осеменения до 1,7%

Дефицит трансмембранного белка 95 (TMEM95) у КРС серьезно снижает эффективность осеменения (не влияя при этом на качество спермы). Он обусловлен мутацией в гене TMEM95, приводящей к потере функции в трансмембранной области белка и, как следствие, к снижению процента успешного осеменения до 1,7%.

Поэтому в условиях повсеместного распространения искусственного осеменения для увеличения репродуктивного успеха имеет смысл использовать лишь проверенные в лаборатории образцы спермы.

Источники информации:

Pausch, H., Kölle, S., Wurmser, C., Schwarzenbacher, H., Emmerling, R., Jansen, S., Trottmann, M., Fuerst, C., Götz, K.U., Fries, R. A Nonsense Mutation in TMEM95 Encoding a Nondescript Transmembrane Protein Causes Idiopathic Male Subfertility in Cattle. // PLoS Genet – 2014 – Т. 10.

А (Арахномелия)

Ген - MOCS1
Опасность - удлинение и хрупкость трубчатых костей, искривление позвоночного столба
Порода - симментальская

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется удлинением и хрупкостью трубчатых костей, искривлением позвоночного столба, контрактурой конечностей, недоразвитостью нижней челюсти. Причиной заболевания для симментальской породы является делеция двух нуклеотидов в гене MOCS1.

Источники информации:

Jiao, S., Chu, Q., Wang, Y., Xie, Z., Hou, S., Liu, A., Wu, H., Liu, L., Geng, F., Wang, C., Qin, C., Tan, R., Huang, X., Tan, S., Wu, M., Xu, X., Liu, X., Yu, Y., Zhang, Y. Identification of the causative gene for Simmental arachnomelia syndrome using a network-based disease gene prioritization approach. // PLoS One – 2013 – Т. 8 – С. e64468.

ZDL (Врожденный дефицит цинка)

Ген - PLD4
Опасность - нарушения функций иммунной системы, замедление роста и кожные изменения
Порода - симментальская

Заболевание характеризуется нарушением функций иммунной системы, замедлением роста и кожными изменениями вследствие нарушения абсорбции цинка в кишечнике. Больные животные рождаются без видимых клинических симптомов, первые поражения кожи возникают в возрасте от четырех до восьми недель. Нарушение иммунной системы делает животных более восприимчивыми к инфекциям и приводит к увеличению числа случаев заражения такими распространенными заболеваниями, как энтерит и пневмония.

Дополнительное введение цинка улучшает клинические симптомы животных, однако, при отсутствии лечения ZDL летален. Причиной врожденного дефицита цинка в симментальской породе является мутация в гене фосфолипазы PLD4.

Источники информации:

Jung, S., Pausch, H., Langenmayer, M.C., Schwarzenbacher, H., Majzoub-Altweck, M., Gollnick, N.S., Fries, R. A nonsense mutation in PLD4 is associated with a zinc deficiency-like syndrome in Fleckvieh cattle. // BMC Genomics – 2014 – Т. 15 – С. 623;
Langenmayer, M.C., Jung, S., Majzoub-Altweck, M., Trefz, F.M., Seifert, C., Knubben-Schweizer, G., Fries, R., Hermanns, W., Gollnick, N.S. Zinc Deficiency-Like Syndrome in Fleckvieh Calves: Clinical and Pathological Findings and Differentiation from Bovine Hereditary Zinc Deficiency. // J Vet Intern Med – 2018 – Т. 32 – С. 853-859.

TP (Тромбопатия)

Ген - RASGRP2
Опасность - нарушение свертываемости крови
Породы - симментальская

ромбопатия – генетическое заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, происходящим в результате блокировки высвобождения АДФ из тромбоцитов. У больных животных количество тромбоцитов находится в норме, но их функция нарушена, что приводит к нарушению свертываемости крови.

Хотя общее состояние гомозиготных животных может быть без патологий, мелкие травмы могут вызвать кровотечения и смерть в результате потери крови. Частота встречаемости мутации внутри симментальской породы в гене RASGRP2, приводящей к развитию тромбопатии, составляет 7-8%.

Источники информации:

Boudreaux, MK., Schmutz, SM., French, PS. Calcium diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I (CalDAG-GEFI) gene mutations in a thrombopathic Simmental calf. // Vet Pathol – 2007 – Т. 44 – С. 932-935;
Jansen, S., Aigner, B., Pausch, H., Wysocki, M., Eck, S., Benet-Pagès, A., Graf, E., Wieland, T., Strom, T.M., Meitinger, T., Fries, R. Assessment of the genomic variation in a cattle population by re-sequencing of key animals at low to medium coverage. // BMC Genomics – 2013 – Т. 14 – С. 446.

FH2 (Симментальский гаплотип 2)

Ген - SLC2A2
Опасность – смерть в первый год жизни
Порода – cимментальская

Казуальная мутация для этого гаплотипа была идентифицирована в гене SLC2A2, который кодирует белок GLUT2. Этот белок играет ключевую роль в метаболизме глюкозы. У животных, гомозиготных по данной мутации, наблюдается замедленный рост и развитие организма и смерть в первый год жизни. Частота встречаемости носителей данной мутации составляет 5% в симментальской породе КРС.

Источники информации:

Burgstaller, J., Url, A., Pausch, H., Schwarzenbacher, H., Egerbacher, M., Wittek, T. Clinical and biochemical signs in Fleckvieh cattle with genetically confirmed Fanconi-Bickel syndrome (cattle homozygous for Fleckvieh haplotype 2). // Berl Munch Tierarztl Wochenschr – 2016 – Т. 129 – С. 132-137;
Joller, S., Stettler, M., Locher, I., Dettwiler, M., Seefried, F., Meylan, M., Drögemüller, C. [Fanconi-Bickel-Syndrom: a novel genetic disease in Original Braunvieh]. // Schweiz Arch Tierheilkd – 2018 – Т. 160 – С. 179-184.

FH4 (Симментальский гаплотип 4)

Ген - SUGT1
Опасность – влияние на фертильность
Породы – симментальская

Казуальная мутация для этого гаплотипа была идентифицирована в гене SUGT1, который кодирует белок SGT1. Белок SGT1 является регулятором работы кинатохор в метафазе митоза. Нарушение работы этого белка приводит к ранней эмбриональной смерти. Частота встречаемости данного гаплотипа составляет 13% в симментальской породе КРС.

Источники информации:

Pausch, H., Schwarzenbacher, H., Burgstaller, J., Flisikowski, K., Wurmser, C., Jansen, S., Jung, S., Schnieke, A., Wittek, T., Fries, R. Homozygous haplotype deficiency reveals deleterious mutations compromising reproductive and rearing success in cattle. // BMC Genomics – 2015 – Т. 16 – С. 312.