Бурая швицкая порода

Моногенные наследственные заболевания

SDM (Спинальная демиелинизация)

Ген - SPAST
Клинические признаки – нарушения движений, неспособность вставать
Опасность – выбраковка больных животных

Нейродегенеративное заболевание, характеризующееся патологическими изменениями миелиновой оболочки спинного мозга. Болезнь связана с нарушением работы белка спастина, которое приводит к потере АТФазной активности этого белка. Частота встречаемости заболевания составляет 2-4%

Источники информации:

Thomsen, B., Nissen, PH., Agerholm, JS., Bendixen, C. Congenital bovine spinal dysmyelination is caused by a missense mutation in the SPAST gene. // Neurogenetics – 2010 – Т. 11 – С. 175-183;
Nissen, PH., Thomsen, B., Offenberg, H., Thomsen, PD., Bendixen, C. Cloning and characterization of the bovine EGR4 gene and evaluation as candidate gene for bovine spinal dysmyelination. // Anim Genet – 2003 – Т. 34 – С. 124-131.

SMA (Спинальная мышечная атрофия)

Ген - KDSR
Порода - бурая швицкая

SMA относится к нейродегенеративным заболеваниям. Причиной болезни является мутация в гене KDSR, кодирующем 3-кетодигидросфингозинредуктазу, которая катализирует важнейшие процессы в метаболизме гликосфинголипидов.

Источники информации:

Krebs, S., Medugorac, I., Röther, S., Strässer, K., Förster, M. A missense mutation in the 3-ketodihydrosphingosine reductase FVT1 as candidate causal mutation for bovine spinal muscular atrophy. // Proc Natl Acad Sci U S A – 2007 – Т. 104 – С. 6746-6751;

SAA (Синдром арахномиелии и артрогрипоза)

Ген - SUOX
Опасность - комплексное нарушение работы мышц
Порода - бурая швицкая

Нейромышечное заболевание, которое приводит к комплексному нарушению работы мышц. Телята рождаются с деформацией скелета и мышц, ноги ненормально длинные, нижняя челюсть меньше нормы. В основном носители этого заболевания распространены в европейской популяции бурого швицкого скота. Заболевание связано с мутацией в гене SUOX, которая приводит к появлению стоп-кодона и нарушению строения белка. Ген SUOX кодирует сульфит оксидазу - терминальный фермент в оксидативном пути деградации серосодержащих аминокислот. Нарушение в строении этого белка приводит к полной потере его функции и эмбриональной смерти телят.

Источники информации:

Drögemüller, C., Tetens, J., Sigurdsson, S., Gentile, A., Testoni, S., Lindblad-Toh, K., Leeb, T. Identification of the bovine Arachnomelia mutation by massively parallel sequencing implicates sulfite oxidase (SUOX) in bone development. // PLoS Genet – 2010 – Т. 6(8) – С. e1001079;
Buitkamp, J., Semmer, J., Götz, K.U. Arachnomelia syndrome in Simmental cattle is caused by a homozygous 2-bp deletion in the molybdenum cofactor synthesis step 1 gene (MOCS1). // BMC Genet – 2011 – Т. 12 – С. 11.

Weaver (Синдром Вивера)

Ген - PNPLA8
Опасность - прогрессирующая слабость задних ног и атаксия

Прогрессирующая дегенеративная миелоэнцефалия или синдром Вивера – заболевание, которое характеризуется прогрессирующей слабостью задних ног и атаксией, в то время, как спинальные рефлексы остаются неизменными. Заболевание возникает в результате нарушения работы фермента PNPLA8, который катализирует расщепление жирных кислот из фосфолипидов, тем самым регулируя физические свойства мембраны и высвобождение липидных вторичных мессенджеров и факторов роста.

Источники информации:

Kunz, E., Rothammer, S., Pausch, H., Schwarzenbacher, H., Seefried, F.R., Matiasek, K., Seichter, D., Russ, I., Fries, R., Medugorac, I. Confirmation of a non-synonymous SNP in PNPLA8 as a candidate causal mutation for Weaver syndrome in Brown Swiss cattle. // Genet Sel Evol – 2016 – Т. 48 – С. 21.

BH2 (Гаплотип 2 бурой швицкой породы)

Ген - TUBD1
Опасность – влияние на фертильность
Порода – бурая швицкая

Молекулярно-генетические причины обнаруженного в 2011 году летального гаплотипа BH2 стали известны только в марте 2016 года. Учеными было установлено, что смерть животного или эмбриона наступает в результате мутации в гене TUBD1.

Высокая эмбриональная и ювенальная смертность по этому заболеванию связана с нарушением развития ресничек в дыхательных путях, что приводит к необратимым нарушениям строения легочной системы и смерти животного в первый год жизни.

Источники информации:

Schwarzenbacher, H., Burgstaller, J., Seefried, F.R., Wurmser, C., Hilbe, M., Jung, S., Fuerst, C., Dinhopl, N., Weissenböck, H., Fuerst-Waltl, B., Dolezal, M., Winkler, R., Grueter, O., Bleul, U., Wittek, T., Fries, R., Pausch, H. A missense mutation in TUBD1 is associated with high juvenile mortality in Braunvieh and Fleckvieh cattle. // BMC Genomics – 2016 – Т. 17 – С. 400;
Cole, J.B., Null, D.J., VanRaden, P.M. Phenotypic and genetic effects of recessive haplotypes on yield, longevity, and fertility. // J Dairy Sci – 2016 – Т. 99 – С. 7274-7288.