Порода монбельярд

Моногенные наследственные заболевания

SHGC (Синдром генерализированной гипоплазии)

Ген - CEP250
Клинические признаки – аномально низкий вес при рождении, мышечная гипоплазия задних конечностей
Опасность – выбраковка больных животных

В результате масштабных исследований было доказано, что это заболевание вызвано мутацией в гене CEP250, который кодирует центросомальный белок C-Nap1.

Мутация приводит к значительному укорочению белка и потере его функции. В результате нарушается строение центросом, что приводит к системным нарушениям развития плода. Гомозиготные по этой мутации животные имеют широкий ряд клинических признаков, которые включают аномально низкий вес при рождении, мышечную гипоплазию задних конечностей, зауженную голову (похожа на голову козла или оленя) и частичную депигментацию кожного покрова.

Источники информации:

Floriot, S., Vesque, C., Rodriguez, S., Bourgain-Guglielmetti, F., Karaiskou, A., Gautier, M., Duchesne, A., Barbey, S., Fritz, S., Vasilescu, A., Bertaud, M., Moudjou, M., Halliez, S., Cormier-Daire, V., Hokayem, J.E., Nigg, E.A., Manciaux, L., Guatteo, R., Cesbron, N., Toutirais, G., Eggen, A., Schneider-Maunoury, S., Boichard, D., Sobczak-Thépot, J., Schibler, L. C-Nap1 mutation affects centriole cohesion and is associated with a Seckel-like syndrome in cattle. // Nat Commun – 2015 – Т. 6 – С. 6894;
Duchesne, A., Manciaux, L., Gautier, M., Floriot, S., Grohs, C., Fritz, S., Druet, T., Schelcher, F., Ducos, A., Eggen, A. A Generalized Caprine-like Hypoplasia Syndrome is localized within a 6-cM interval on bovine chromosome 13 in the Montbéliarde breed. // Anim Genet – 2008 – Т. 39 – С. 112-120.

MH1 (Монбельярдский гаплотип 1)

Ген - SHBG
Опасность – влияние на фертильность
Порода – монбельярд

Летальный гаплотип MH1 был обнаружен на 29 хромосоме. В результате секвенирования и более детального изучения этого гаплотипа в 2013 году была идентифицирована казуальная мутация в гене SHBG, который кодирует ГСПГ. Мутация в гене SHBG приводит к потере 90% длины ГСПГ белка. ГСПГ фермент регулирует концентрацию половых гормонов в крови во время эмбрионального развития, нарушение работы этого белка приводит к эмбриональной смертности на разных этапах развития эмбриона.
Частота встречаемости этой мутации в популяции породы монбельярд достигает 9%.

MH2 (Монбельярдский гаплотип 2)

Ген - SLC37A2
Опасность – влияние на фертильность
Порода – монбельярд

МН2 был идентифицирован на 29 хромосоме. Более детальное изучение этого гаплотипа показало, что молекулярно-генетические причины смертности эмбрионов, гомозиготных по этому гаплотипу, заключаются в появлении мутации в гене SLC37A2, который кодирует одноименный белок транспортер. Причина смерти эмбриона заключается в фундаментальных нарушениях функций клеточных мембран. Частота встречаемости этой мутации в популяции породы монбельярд достигает 7%.

Источники информации:

Reinartz, S., Distl, O. Validation of Deleterious Mutations in Vorderwald Cattle. // PLoS One – 2016 – Т. 11 – С. e0160013;
Fritz, S., Capitan, A., Djari, A., Rodriguez, S.C., Barbat, A., Baur, A., Grohs, C., Weiss, B., Boussaha, M., Esquerré, D., Klopp, C., Rocha, D., Boichard, D. Detection of haplotypes associated with prenatal death in dairy cattle and identification of deleterious mutations in GART, SHBG and SLC37A2. // PLoS One – 2013 – Т. 8 – С. e65550.