Герефордская порода

Моногенные наследственные заболевания

HY (Гипотрихоз)

MSUD (Болезнь кленового сиропа или валинолейцинурия)

Опасность – тяжелые неврологические расстройства Породы – герефордская, шортгорнская

Болезнь кленового сиропа - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот и накоплением в тканях и органах аминокислот лейцина, изолейцина и валина и их метаболических предшественников. Заболевание описано в герефордской и шортгорнской породах КРС. Клинические симптомы заболевания начинают проявляться в течение первой недели жизни. У телят наблюдаются тяжелые неврологические расстройства, летаргия и опистотонус. Наблюдаются резкое повышение уровня лейцина, изолейцина и валина в крови и других органах.

ICM (Идиопатический врожденный мегаэзофагус, Наследственный или врождённый миоклонус, Нейроаксиальный отёк)

Ген - GLRA1
Опасность – гиперестезия и миоклонические судороги скелетных мышц на различные раздражители
Породы – голштинская, герефорд

Врожденный миоклонус – это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое ранее было известно, как нейроаксиальный отек. У животных с ICM наблюдается аномальная реакция на различные тактильные, зрительные и слуховые раздражители в виде гиперестезии и миоклонических судорог скелетных мышц. Врожденный миоклонус вызван несинонимичной мутацией во 2 экзоне гена GLRA1, который кодирует a1-субъединицу глицинового рецептора. Мутация приводит к нарушению стрихнин-связывающего сайта глицинового рецептора, что приводит к потере иммунореактивности клеток.

Впервые это заболевание было описано в 2001 году учеными из Австралии на поголовье животных породы герефорд. В рамках дальнейших исследований носители этого заболевания были обнаружены в поголовье КРС голштинской породы.

Источники информации:

Healy, P.J., Dennis, J.A., Windsor, P.A., Pierce, K.D., Schofield, P.R. Genotyping cattle for inherited congenital myoclonus and maple syrup urine disease // Australian Veterinary Journal – 2002 – Т. 80 – С. 695-697;
Pierce, K.D., Handford, C.A., Morris, R., Vafa, B., Dennis, J.A., Healy, P.J., Schofield, P.R. A nonsense mutation in the alpha1 subunit of the inhibitory glycine receptor associated with bovine myoclonus. // Mol Cell Neurosci – 2001 – Т. 17 – С. 354-363.

CWH (Кардиомиопатия с синдромом шерстистого волоса)

MD (Нижнечелюстной дизостоз)

CHS (Синдром Чедиака-Хигаси)

Ген - LYST6
Опасность - гипопигментация глаз и кожи, риск геморрагии, снижение устойчивости к инфекциям
Породы - герефордская, японская черная и брангусская

Синдром Чедиака-Хигаси – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена LYST6, расположенного на 28-й хромосоме. Заболевание характеризуется гипопигментацией глаз и кожи, повышенным риском геморрагии и снижением устойчивости организма к инфекциям.
У КРС заболевание встречается в герефордской, японской черной и брангусской породах. У животных с данным генетическим нарушением часто развиваются абсцессы, пневмонии, нефриты, дерматиты, эндокардиты, описаны случаи альбинизма глаз и кожи. Важными клиническими проявлениями синдрома Чедиака-Хигаси являются нарушения функции тромбоцитов и их неспособность к агрегации, в результате чего у больного животного появляются кровоизлияния и гематомы.