Галловейская порода

Моногеные наследственные заболевания

TH (Большеберцовая гемимелия)

Ген - ALX4
Опасность - билатеральные мальформации или полное отсутствие большеберцовой кости
Порода - галловейская

Молекулярно-генетические причины большеберцовой гемимелии связаны с двумя мутациями в гене ALX4 (во 2 и в 4 экзоне). Обе мутации приводят к значительному укорачиванию белка и потере его функции. Ген ALX4 относится к гомеобокс-генам и является важным транскрипционным фактором эмбрионального развития черепа и конечностей.

Частота встречаемости мутации во 2 экзоне в галловейской породе находится на уровне 1%, а в 4 экзоне достигает 23%.

Для гомозиготных по этой мутации животных характерны билатеральные мальформации или полное отсутствие большеберцовой кости, грыжа живота, крипторхизм, наличие длинного вьющегося волосяного покрова и менингоцеле.

Источники информации:

Beever, J.E., Marron, B.M. Screening for the genetic defect causing tibial hemimelia in bovines. // US Patent 8158356 B2 – 2012;
Brenig, B., Schütz, E., Hardt, M., Scheuermann, P., Freick, M. A 20 bp Duplication in Exon 2 of the Aristaless-Like Homeobox 4 Gene (ALX4) Is the Candidate Causative Mutation for Tibial Hemimelia Syndrome in Galloway Cattle. // PLoS One – 2015 – Т. 10 – С. e0129208.

aMAN (a-маннозидоз)

Ген - MAN2B1
Опасность - глобальные патологии метаболизма, смерть в первый год жизни
Порода - галловейская

Маннозидоз – это рецессивное генетическое заболевание, связанное с нарушением работы лизосомальной альфа-маннозидазы – низкоспецифичной экзогликозидазы, основная функция которой – деградация гликопротеинов. Этот фермент кодируется геном MAN2B1. Нарушение работы этого фермента приводит к глобальным патологиям метаболизма у КРС.

Среди животных галловейской породы распространена альфа-форма этого заболевания. Молекулярно-генетические причины а–маннозидоза связаны с мутацией в гене MAN2B1, приводящей к нарушению правильной работы кодируемого им белка. Для животных, гомозиготных по этой мутации, характерна ранняя неонатальная смертность, у родившихся животных наблюдается атаксия, тремор головы, повышенная агрессия и нарушения роста и развития. Большая часть таких животных умирает в первый год жизни.

Источники информации:

Jolly, R.D. Mannosidosis in cattle and its control // New Zealand Veterinary Journal –2002 – Т. 50 – С. 90;
Berg, T., Healy, P.J., Tollersrud, O.K., Nilssen, O. Molecular heterogeneity for bovine alpha-mannosidosis - PCR based assays for detection of breed-specific mutations // Research in Veterinary Science – 1997 – Т. 63 – С. 279-282.