Бельгийская голубая порода

CMD1 и CMD2 (Врожденная мышечная дистония 1го и 2го типов)

Врожденная мышечная дистония – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, широко распространенное в бельгийской голубой породе. У всех телят с CMD наблюдаются генерализованные мышечные контрактуры (непроизвольное обширное напряжение мышц), нарушение глотания, высокая степень утомляемости, длительные мышечные спазмы. Больные животные, как правило, умирают в течение нескольких часов или нескольких недель после рождения. В 2008 году были выявлены ключевые мутации, связанные с CMD, в генах ATP2A1 и SLC6A5. Белок гена ATP2A1 участвует в транспорте кальция. Ген SLC6A5 кодирует транспортер глицина 2 — GlyT2.

Источники информации:

1. Charlier, C., Coppieters, W., Rollin, F., Desmecht, D., Agerholm, JS., Cambisano, N., Carta, E., Dardano, S., Dive, M., Fasquelle, C., Frennet, JC., Hanset, R., Hubin, X., Jorgensen, C., Karim, L., Kent, M., Harvey, K., Pearce, BR., Simon, P., Tama, N., Nie, H., Vandeputte, S., Lien, S., Longeri, M., Fredholm, M., Harvey, RJ., Georges, M. Highly effective SNP-based association mapping and management of recessive defects in livestock. // Nat Genet – 2008 – Т. 40 – С. 449-454;

2. Gill, J.L., James, V.M., Carta, E., Harris, D., Topf, M., Scholes, S.F., Hateley, G., Harvey, R.J. Identification of congenital muscular dystonia 2 associated with an inherited GlyT2 defect in Belgian Blue cattle from the United Kingdom. // Anim Genet – 2012 – Т. 43 – С. 267-270.

CTS (Синдром кривого хвоста)

Синдром кривого хвоста – генетический дефект с аутосомно-рецессивным типом наследования. У больных животных наблюдается кривой хвост, укороченная голова, аномальное увеличение объема или массы мышц, отмечается замедление роста и слабость задних конечностей. Дефект не является летальным, но может приводить к значительным экономическим потерям в связи с замедлением роста животных и затратами на лечение.

В 2009 году было установлено, что причиной заболевания является мутация в гене MRC2, кодирующем маннозный рецептор. В 2012 году была обнаружена вторая мутация в том же гене, было показано, что гетерозиготы для этих двух мутаций гена MRC2 также могут иметь все признаки заболевания наравне с гомозиготными животными. Заболевание характерно для животных бельгийской голубой породы.

Источники информации:

1. Charlier, C., Coppieters, W., Rollin, F., Desmecht, D., Agerholm, JS., Cambisano, N., Carta, E., Dardano, S., Dive, M., Fasquelle, C., Frennet, JC., Hanset, R., Hubin, X., Jorgensen, C., Karim, L., Kent, M., Harvey, K., Pearce, BR., Simon, P., Tama, N., Nie, H., Vandeputte, S., Lien, S., Longeri, M., Fredholm, M., Harvey, RJ., Georges, M. Highly effective SNP-based association mapping and management of recessive defects in livestock. // Nat Genet – 2008 – Т. 40 – С. 449-454;

2. Fasquelle, C., Sartelet, A., Li, W., Dive, M., Tamma, N., Michaux, C., Druet, T., Huijbers, IJ., Isacke, CM., Coppieters, W., Georges, M., Charlier, C. Balancing selection of a frame-shift mutation in the MRC2 gene accounts for the outbreak of the Crooked Tail Syndrome in Belgian Blue Cattle. // PLoS Genet – 2009 – Т. 5 – С. e1000666.