Айрширская порода

Моногенные наследственные заболевания

FMO3 (Анализ мутации в гене FMO3, ассоциированной с триметиламинурией, синдромом рыбного запаха)

Ген – FMO3
Клинические признаки – рыбный запах молока
Опасность – получение молока, непригодного для употребления
Породы – айрширская, шведская красная

Рыбный запах молока или триметиламинурия – моногенное заболевание, которое связано с нарушением органолептических качеств молока и появлением рыбного послевкусия при употреблении молока от коров, больных этим заболеванием. Впервые триметиламинурия была описана в 1999 году для человека. Для больного был характерен специфический рыбный запах кожи (такой запах возникал в результате чрезмерного накопления диметиламина в крови и лимфе больных). Молекулярно-генетическая причина этого заболевания заключалась в мутации гена FMO3, который кодирует флавинсодержащую монооксигеназу 3, основная функция которого – окисление диметиламина.

В 2002 году аналогичная мутация была обнаружена у шведского красного КРС, который образовался в результате скрещивания шведского красно-белого скота с животными айрширской породы. В популяции шведского красного скота частота встречаемости мутантного аллеля гена FMO3 достигает 14%. Родоначальника этой мутации обнаружить не удалось, но известно, что корнями он уходит в айрширскую породу.

Источники информации:

Lunden, A., Marklund, S., Gustafsson, V., Andersson, L. A nonsense mutation in the FMO3 gene underlies fishy off-flavor in cow's milk // Genome Research – 2002 – Т. 12 – С. 1885-1888;
Lundén, A., Gustafsson, V., Imhof, M., Gauch, R., Bosset, J.O. High trimethylamine concentration in milk from cows on standard diets is expressed as fishy off-flavour. // J Dairy Res – 2002 – Т. 69 – С. 383-390.

ARMC3 (Синдром укороченного жгутика сперматозоида КРС)

Ген - ARMC3
Опасность - морфологические нарушения жгутика сперматозоида
Породы - голштинская и айрширская

Примерно 20% спермодоз выбраковывается как несоответствующие современным требованиям к качеству спермопродукции. Одной из основных причин являются морфологические нарушения строения сперматозоидов. Нарушения развития жгутика сперматозоида приводят к снижению или полному отсутствию их подвижности и способности к оплодотворению. Комплекс таких нарушений собран в термин «комплексные морфологические нарушения жгутика (или MMAF, от англ. - Мultiple Morphological Abnormalities of the Flagella)». Такие нарушения были обнаружены у многих видов сельскохозяйственных животных, в том числе и у КРС.

Быки с MMAF были идентифицированы в голштинской и айрширской породе. Однако, до недавнего времени не удавалось установить генетические причины таких нарушений. В 2016 году группе ученых из Германии при исследовании здоровых и больных быков айрширской породы удалось картировать казуальную мутацию в гене ARMC3, который кодирует белок ARC3. Этот белок является ключевым регулятором развития жгутика сперматозоида. Мутация в этом гене приводит к укорочению кодируемого белка на 46% и полной потери его функции. В подконтрольной популяции частота встречаемости этой мутации составила 11,9%.

Источники информации:

Pausch, H., Venhoranta, H., Wurmser, C., Hakala, K., Iso-Touru, T., Sironen, A., Vingborg, R.K., Lohi, H., Söderquist, L., Fries, R., Andersson, M. A frameshift mutation in ARMC3 is associated with a tail stump sperm defect in Swedish Red (Bos taurus) cattle. // BMC Genet – 2016 – Т. 17 – С. 49;
Chenoweth, P.J. Genetic sperm defects. // Theriogenology – 2005 – Т. 64 – С. 457-468.

AH1 (Айрширский гаплотип 1)

Ген - UBE3B
Опасность - смертность на стадии эмбриона
Порода - айрширская

Благодаря международному сотрудничеству и большому количеству генотипированных животных в 2014 году ученым удалось идентифицировать на 17 хромосоме характерный для айрширской породы летальный гаплотип, который получил название AH1 (Айрширский гаплотип AH1). Обнаруженный гаплотип был высокодостоверно связан с нарушением фертильности у коров этой породы и ранней эмбриональной смертностью.

В этом же году были установлены молекулярно-генетические причины этого заболевания, которые связаны с мутацией в гене UBE3B. В результате мутации убиквитинлигаза E3B теряет HECT-домен, который определяет каталитическую активность фермента. Этот фермент регулирует гомеостаз, клеточный цикл и репарацию ДНК. Нарушение работы этого фермента приводит к необратимым физиологическим нарушениям и ранней смерти эмбриона. Частота встречаемости носителей этого гаплотипа достигает 26%.

Источники информации:

Cole, J.B., Null, D.J., VanRaden, P.M. Phenotypic and genetic effects of recessive haplotypes on yield, longevity, and fertility. // J Dairy Sci. – 2016 – Т.99 – С. 7274-7288;
Cooper, T.A., Wiggans, G.R., Null, D.J., Hutchison, J.L., Cole, J.B. Genomic evaluation, breed identification, and discovery of a haplotype affecting fertility for Ayrshire dairy cattle. // J Dairy Sci – 2014 – Т. 97 – С. 3878-3882.

AH2 (Айрширский гаплотип 2)

Ген - RPAP2
Опасность – влияние на фертильность
Порода – айрширская

В 2017 году была впервые описана мутация, связанная с летальным гаплотипом айрширской породы КРС. Гаплотип получил название AH2 (Айрширский гаплотип AH2). Мутация была обнаружена в гене RPAP2, отвечающем за синтез субъединицы ДНК-зависимой РНК-полимеразы II. Данный белок участвует в синтезе РНК. Частота встречаемости носителей этого гаплотипа достигает 20%.

Источники информации:

Null, D.J., Hutchison, J.L., Bickhart, D.M., VanRaden, P.M., Cole, J.B. Discovery of a haplotype affecting fertility in Ayrshire dairy cattle and identification of a putative causal variant. // J. Dairy Sci. – 2017 – Т. 100 – С. 199.

AM (Множественный артрогрипоз)

Порода - абердин-ангусская

Это наследственное аутосомно-рецессивное летальное заболевание. У животных, поражённых АМ аномальный изгиб спины (сколиоз или кифоз), тело скручено в области икроножных мышц, которые выглядят маленькими и кажутся тонкими из-за ограниченного развития мышечной ткани (мышечная гипоплазия). Ноги часто жесткие и могут быть чрезмерно вытянуты (часто встречается поражение в задних конечностях) или согнуты-сокращены. В некоторых случаях жесткие конечности приводят к трудностям отела. Также характерным клиническим признаком хотя и реже может являться умеренная гидроцефалия. Больные телята рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения.